“我們已經(jīng)可以在24小時(shí)內(nèi)實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的主要過(guò)程，包括數(shù)據(jù)采集、分析、找出病因、給出個(gè)性化的靶向藥等等。但是，目前成本還是太高，不適合普通用戶使用?！?/p>

　　面對(duì)記者的提問(wèn)，英特爾公司醫(yī)療和生命科學(xué)集團(tuán)亞太區(qū)總經(jīng)理李亞?wèn)|很坦白。

　　在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，“24小時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療”更像是一個(gè)數(shù)據(jù)管家。但是對(duì)于英特爾來(lái)說(shuō)，這個(gè)“管家”并不好做。如何控制產(chǎn)品成本？如何加快解讀速度？誰(shuí)才是產(chǎn)品的買(mǎi)單方？一個(gè)個(gè)問(wèn)題擺在英特爾相關(guān)團(tuán)隊(duì)的面前。

　　英特爾想做基因行業(yè)的數(shù)據(jù)管家

　　英特爾公司全球副總裁兼中國(guó)區(qū)總裁楊旭

　　近日，在第三屆英特爾生命科學(xué)信息技術(shù)論壇上，英特爾公司全球副總裁兼中國(guó)區(qū)總裁楊旭給出了關(guān)于“24小時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療”進(jìn)展的時(shí)間節(jié)點(diǎn)，即：“2020年把24小時(shí)內(nèi)完成一個(gè)人全基因分析的費(fèi)用降到500美元?！?/p>

　　緣起丨計(jì)算還是基因行業(yè)瓶頸

　　一家數(shù)據(jù)公司為何要在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域布局？

　　楊旭表示，精準(zhǔn)醫(yī)療是數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的科學(xué)，是生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)技術(shù)和計(jì)算技術(shù)融合的前沿領(lǐng)域。作為一家數(shù)據(jù)公司，英特爾可以為精準(zhǔn)醫(yī)療提供大數(shù)據(jù)、云計(jì)算、人工智能以及網(wǎng)絡(luò)存儲(chǔ)等方面的技術(shù)支持。

　　目前，在基因檢測(cè)領(lǐng)域，計(jì)算依舊是瓶頸。據(jù)英特爾公司醫(yī)療與生命科學(xué)集團(tuán)總經(jīng)理Kay Eron介紹，目前，精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域存在四大數(shù)據(jù)方面的挑戰(zhàn)，這也是英特爾要著力解決的問(wèn)題。

　　數(shù)據(jù)規(guī)模?；蚪M涉及的數(shù)據(jù)量是TB級(jí)的，要實(shí)現(xiàn)這些數(shù)據(jù)在不同用戶之間平滑、及時(shí)地傳輸和分享，對(duì)很多數(shù)據(jù)科學(xué)家來(lái)說(shuō)都是挑戰(zhàn)。

　　解析速度。通常情況下，全基因組分析需要花幾周的時(shí)間，這個(gè)時(shí)間對(duì)很多臨床醫(yī)療服務(wù)來(lái)說(shuō)太長(zhǎng)了，所以必須要加速臨床或者門(mén)診對(duì)基因組的分析速度。

　　信息分享的安全?；蛐畔㈥P(guān)系到人最根本的隱私和個(gè)人的數(shù)據(jù)，所以一定要保證它的安全性。

　　數(shù)據(jù)的可擴(kuò)展性?；蚪M數(shù)據(jù)爆炸式的增長(zhǎng)速度已經(jīng)超過(guò)了摩爾定律的速度。因此，產(chǎn)品的后臺(tái)技術(shù)需要確保有足夠的擴(kuò)展性來(lái)支撐超過(guò)摩爾定律的爆炸增長(zhǎng)速度。

　　目前，數(shù)據(jù)處理正是華大基因所遇到的瓶頸之一?！拔覀儑?guó)家基因庫(kù)現(xiàn)在每年要處理的數(shù)據(jù)由10PB（較高級(jí)的存儲(chǔ)單位，等于250個(gè)字節(jié)），這么大的數(shù)據(jù)量處理起來(lái)非常困難，但是自己建一個(gè)巨大的計(jì)算機(jī)機(jī)房，時(shí)間、精力又都不夠?！?華大基因副總裁王洪琦表示，這種困難一方面是存儲(chǔ)困難，另一方面是解讀的困難。正是基于這樣的考慮，華大基因與英特爾成了合作伙伴。

　　現(xiàn)狀丨兩星期完成1．5萬(wàn)份全基因數(shù)據(jù)分析

　　過(guò)去幾年，為了解決上述提到的四個(gè)問(wèn)題，英特爾在中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域做了很多嘗試。

　　“從2015年10月份發(fā)布1．0產(chǎn)品，到2016年底， BGI Online已經(jīng)完成了170TB數(shù)據(jù)的處理，并將平臺(tái)上的170余個(gè)應(yīng)用程序進(jìn)行開(kāi)放。” 李亞?wèn)|提到。在提高數(shù)據(jù)分析速度方面，2015年，英特爾與華大基因、阿里云成為合作伙伴，共同打造基因組數(shù)據(jù)分析云計(jì)算平臺(tái)BGI Online。

　　2017年5月，英特爾宣布與博德研究所 （Broad Institute）、華大基因及阿里云達(dá)成協(xié)議，將通過(guò)BGI Online為用戶免費(fèi)提供最新版的基因組分析工具箱GATK4（Genome Analysis Toolkit 4）使用授權(quán)。據(jù)了解，過(guò)去完成3000份的全基因組數(shù)據(jù)分析至少需要6個(gè)星期，而通過(guò)GATK4，在兩個(gè)星期內(nèi)就可以同時(shí)完成1．5萬(wàn)個(gè)全基因組的數(shù)據(jù)分析。

　　產(chǎn)品再好，不合水土也是不行的。為了能夠使產(chǎn)品更加本土化。2017年6月，英特爾精準(zhǔn)醫(yī)療伙伴計(jì)劃的下屬聯(lián)盟“基因組一體機(jī)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”宣布成立。浪潮、UEC、華大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安諾優(yōu)達(dá)等上下游公司將與英特爾合作，為醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)開(kāi)發(fā)基因組學(xué)設(shè)備，以便處理本地?cái)?shù)據(jù)分析需求。

　　李亞?wèn)|表示，“與國(guó)外不同的是，中國(guó)的基因數(shù)據(jù)大多存儲(chǔ)在本地，我們的產(chǎn)品必須要適應(yīng)中國(guó)特色。”

　　對(duì)于英特爾來(lái)講，產(chǎn)品的本土化不僅體現(xiàn)在數(shù)據(jù)分析方面，更體現(xiàn)在數(shù)據(jù)的交換方面。

　　“數(shù)據(jù)量越來(lái)越大，數(shù)據(jù)擁有者不太愿意或者不太方便進(jìn)行數(shù)據(jù)完全共享。”李亞?wèn)|表示。在這種情況下，怎么樣才能不移動(dòng)數(shù)據(jù)，卻可以實(shí)現(xiàn)最大程度上地分析數(shù)據(jù)？這是英特爾在數(shù)據(jù)交換方面要著力解決的問(wèn)題。

　　目前，英特爾在這方面的嘗試就是與上海市兒童醫(yī)院共同啟動(dòng)兒童健康協(xié)作云中心。據(jù)了解，兒童健康協(xié)作云中心是一個(gè)開(kāi)放式平臺(tái)，是雙方針對(duì)兒童遺傳基因組研究和數(shù)據(jù)交換應(yīng)用于臨床的范例。目前，這個(gè)數(shù)據(jù)交換框架已在上海市兒童醫(yī)院、聯(lián)盟醫(yī)院和上海交大生物醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心上線。上海市兒童醫(yī)院和聯(lián)盟醫(yī)院利用該框架，在不同站點(diǎn)之間對(duì)兒童發(fā)育遲緩案例進(jìn)行基因變異識(shí)別和比較。

　　具體來(lái)說(shuō)，在這個(gè)數(shù)據(jù)交換框架內(nèi)，各醫(yī)院的數(shù)據(jù)仍然保留在本地，但可以根據(jù)自身要求通過(guò)查詢的方式，異地發(fā)起查詢。

　　上海市兒童醫(yī)院院長(zhǎng)于廣軍表示，“這個(gè)方式大家可以接受，既建立了相應(yīng)的數(shù)據(jù)庫(kù)，又可以通過(guò)分布式共享查詢解決臨床問(wèn)題，推動(dòng)了不同兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)間在基因組分析方面開(kāi)展協(xié)作?！?/p>

　　發(fā)展丨速度慢、成本高、數(shù)據(jù)不規(guī)范

　　速度和成本是實(shí)現(xiàn)“24小時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療”目標(biāo)的兩座大山。

　　從基因數(shù)據(jù)的解讀流程上來(lái)看，大多數(shù)基因測(cè)序的解讀都需要一個(gè)月左右。由于技術(shù)和管理雙重因素的影響，基因數(shù)據(jù)的解讀速度還很慢。

　　管理方面的因素對(duì)速度產(chǎn)生了很大的影響。于廣軍提到，“解讀的前提是已經(jīng)有測(cè)序的結(jié)果，但是目前大多數(shù)測(cè)序時(shí)間比較長(zhǎng)，都要積累到一定數(shù)量才能啟動(dòng)測(cè)序機(jī)器。”

　　所以，目前很多醫(yī)院自己是不做測(cè)序的，往往是將這份工作交由華大基因來(lái)做。其流程是：醫(yī)院抽好血，將標(biāo)本送到華大基因的實(shí)驗(yàn)室，華大基因?qū)y(cè)序分析結(jié)果返回醫(yī)院后與臨床醫(yī)生進(jìn)行溝通。這個(gè)過(guò)程中，樣本的運(yùn)輸時(shí)間是比較長(zhǎng)的。另外，和醫(yī)生反復(fù)溝通也需要很長(zhǎng)時(shí)間。于廣軍表示，上海市兒童醫(yī)院目前正在嘗試建立基因知識(shí)庫(kù)，幫助醫(yī)生更好地理解測(cè)序分析結(jié)果，從而節(jié)省時(shí)間。

　　如果要在2020年實(shí)現(xiàn)“24小時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療”，成本是另一個(gè)很重要的指標(biāo)。李亞?wèn)|告訴健康點(diǎn)記者，如果不計(jì)成本，英特爾現(xiàn)在已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了24小時(shí)內(nèi)完成基因數(shù)據(jù)的采集、分析、解讀等。但成本太高，卻并不適合產(chǎn)品的大規(guī)模推廣。

　　“我們希望最終實(shí)現(xiàn)基因信息解讀的普惠，但我們?cè)诔杀旧线€有很大壓力。”李亞?wèn)|舉例，“24小時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療”產(chǎn)品目前的使用成本超過(guò)1000美元，對(duì)普通民眾來(lái)說(shuō)還是比較貴的。“怎么樣將成本進(jìn)一步降至200美元到500美元，需要看最終醫(yī)保怎么覆蓋這部分費(fèi)用?！?/p>

　　怎樣才能更好地提速與控制成本？在于廣軍看來(lái)，“專業(yè)化＋有效集成”是最好的辦法。但基因檢測(cè)的復(fù)雜度在于，還沒(méi)有完全實(shí)現(xiàn)流水線化、標(biāo)準(zhǔn)化，尤其是數(shù)據(jù)分析方面。于廣軍表示，“如果完全標(biāo)準(zhǔn)化就簡(jiǎn)單了?！?/p>

　　未來(lái)丨臨床有效才能讓保險(xiǎn)付錢(qián)

　　對(duì)于英特爾來(lái)講，支付環(huán)節(jié)的缺位是阻礙其應(yīng)用發(fā)展的主要障礙。

　　實(shí)際上，對(duì)于任何新技術(shù)的應(yīng)用和行業(yè)發(fā)展來(lái)說(shuō)，沒(méi)有支付支持，都舉步維艱。對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療而言，其發(fā)展需要更多地著眼于長(zhǎng)遠(yuǎn)利益，以支付為杠桿推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療臨床應(yīng)用發(fā)展，這是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益的必經(jīng)之路。

　　在美國(guó)，很多商業(yè)保險(xiǎn)公司以治療效果為前提，為基因診斷治療支付相關(guān)費(fèi)用。例如，Medicare會(huì)支付參保者的基因檢測(cè)，覆蓋癌癥、艾滋病和心臟疾病等多個(gè)病種。

　　在中國(guó)，精準(zhǔn)醫(yī)療的保險(xiǎn)支付也已經(jīng)有了嘗試?！霸谏钲谧鯪IPT（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)），絕大部分已經(jīng)可以醫(yī)保支付了?！庇趶V軍提到。但目前，精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的醫(yī)療支付還只是地方行為。近日，上海、江蘇等地也已經(jīng)嘗試精準(zhǔn)醫(yī)療基因檢測(cè)。

　　如于廣軍所言，精準(zhǔn)醫(yī)療支付環(huán)節(jié)的建立需要一個(gè)過(guò)程。在精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展初期，確保臨應(yīng)用有效性是核心任務(wù)。因此，刺激臨床數(shù)據(jù)積累、激勵(lì)有效的診療方式，將是保險(xiǎn)支付計(jì)劃的核心側(cè)重點(diǎn)。后續(xù)，隨著基因測(cè)序價(jià)格下降，以及精準(zhǔn)醫(yī)療模式的成熟，保證大眾在新診療技術(shù)和模式應(yīng)用上的公平性就成為保險(xiǎn)計(jì)劃設(shè)計(jì)的關(guān)鍵。

　　對(duì)于正在推動(dòng)“24小時(shí)精準(zhǔn)醫(yī)療”的英特爾來(lái)說(shuō)，控制好產(chǎn)品成本，加快產(chǎn)品解讀數(shù)據(jù)的速度，驗(yàn)證其臨床醫(yī)用的有效性是當(dāng)務(wù)之急。只有解決了這些問(wèn)題，才能真正成為精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的數(shù)據(jù)管家。